数千名患有遗传性血液疾病的患者将接受世界上第一个NHS测试,这有助于降低他们输血副作用的风险。
从周一开始,英国镰状细胞病和地中海贫血患者将有机会进行基因测试,以更好地匹配他们的输血,并提供更个性化的护理。
英国国家医疗服务体系是世界上第一个提供这种新检测的医疗体系,英国约有1.8万人有资格接受这项检测。
挽救生命的输血通常用于治疗罕见的遗传性血液疾病,但输血后,大约五分之一的患者会产生针对某些血型的抗体。
然后,由于难以找到足够的匹配血液,有时还会出现输血反应,他们可能会经历治疗延误。
对患者血型进行DNA分析可能有助于为有复杂需求的患者找到最合适的血液,一些献血者的血液将在一个平行项目中进行测试。
为了帮助改善血液匹配和降低抗体产生的风险,英国国家医疗服务体系与英国国家医疗服务体系血液和移植(NHSBT)合作,鼓励患有镰状细胞、地中海贫血和输血依赖的罕见遗传性贫血的患者在进行常规医院血液检查的同时进行这项检测。
英国国民医疗服务体系国家医疗不平等改善项目主任博拉·奥沃拉比教授说:“这个世界上第一个测试是国民医疗服务体系在改变护理方式、改善数千名镰状细胞病和地中海贫血患者的治疗结果和生活质量方面的又一个例子。”
“能够为遗传性血液病患者提供高质量和更个性化的护理是帮助减少健康不平等的重要一步,这种创新测试将大大提高这些疾病患者的生活质量。
“我敦促那些符合条件的人向他们的临床团队询问这项测试的情况,如果他们被邀请参加,他们就接受。”
母亲Ama Aryee今年34岁,是赫特福德郡Cheshunt的一名科学教师,患有镰状细胞疾病,因肺炎并发症紧急输血后产生了抗体。
如果她需要输血,很难为她找到匹配的血液——通常,这个国家只有2到4个单位的血液可以让她安全接受。
她说:“想到未来怀孕或镰状细胞病的问题,我有点害怕,我很清楚,目前我几乎没有血液可以接受。”
“我绝对支持人们进行血型检测——如果我几年前在输血前进行这项检测,我现在可能就没有抗体了。
“如果这项新的测试能帮助像我这样的人再次接受血液,那就太好了。”
在英国,大约有17000人患有镰状细胞病,每年有250例新病例。
这种情况在非洲黑人和加勒比血统的人群中更为常见,如果受损的红细胞阻塞血管并限制氧气供应,可能导致严重的器官损伤和剧烈的疼痛。
患有地中海贫血的人无法产生足够的血红蛋白,而血红蛋白是红细胞用来在全身运送氧气的,这会导致严重的贫血,如果不治疗可能是致命的。
地中海贫血主要见于亚洲、中东和南地中海血统的人,在英格兰约有800名患者,每年新发病例不到50例。
这项新测试还将帮助患有输血依赖的罕见遗传性贫血的患者,比如Diamond Blackfan贫血(一种影响人体红细胞生成的疾病)。
镰状细胞协会的首席执行官约翰·詹姆斯说:“随着这项创新测试的引入,我们在为所有镰状细胞患者实现更好的血液匹配方面迈出了一大步。”
“我们敦促镰状细胞病患者进行血液检查,因为这不仅有助于更准确的治疗,而且有可能在未来挽救更多生命。”
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