伦敦一家医院开设了欧洲第一家罕见遗传病儿童诊所

　　

　　

　　伦敦一家大医院为患有罕见遗传性克氏综合征的儿童开设了欧洲首家多学科诊所。

　　Evelina儿童医院的中心将致力于提高对患有这种疾病的儿童的诊断，这种疾病可能导致包括不孕症和心血管疾病在内的严重问题。

　　大约每660名男性中就有一人患有这种疾病。

　　患有这种疾病的男性出生时多了一条X染色体。一般来说，男婴有一条X染色体和一条Y染色体，女婴有两条X染色体。

　　克氏综合症还会导致学习、注意力、精力水平和社交方面的问题。

　　许多患者很难得到诊断，因为对这种疾病的一些特征缺乏共同的认识。通常，年轻人在学校经历行为和发育问题后被诊断出来。

　　不孕不育或睾丸激素相对缺乏可以通过促性腺激素释放激素或睾丸激素替代疗法治疗，但患者需要获得一系列医学专业的支持，包括遗传学家、内分泌学家、神经发育学家和心理学家的支持。

　　这家诊所将把所有这些专科都集中在一个屋檐下。

　　孩子们将在5岁和10岁时接受医生的检查，然后在整个青春期每年接受一次检查。当他们14岁时，他们将过渡到青少年诊所，在那里他们将每六个月进行一次检查。

　　来自林肯郡的梅尔和她八岁的儿子杰克逊一起来到了这家新诊所，她的儿子三年前被诊断出患有这种疾病。

　　她说：“很高兴来到诊所，见到了一群了解杰克逊病情的专家，他们理解他在这个发展阶段的需求。整个团队都很了不起，而且真的很照顾杰克逊的需要，因为他也有自闭症，可以找到有挑战性的医疗预约。很高兴见到所有不同的团队成员，他们都很有帮助，尤其是心理上的支持。

　　“我们之前发现，人们对克氏综合症缺乏了解，所知甚少，所以来到这里真的改变了我们一家的生活。”

　　伦敦Evelina儿科Klinefelter诊所的儿科内分泌学顾问兼负责人亚历山德拉·科卡（Alessandra Cocca）说：“这家诊所将专门满足儿童的需求，并在他们进入青春期前出现症状时提供量身定制的建议和支持。”

　　伦敦一家大医院为患有罕见遗传性克氏综合征的儿童开设了欧洲首家多学科诊所。

　　Evelina儿童医院的中心将致力于提高对患有这种疾病的儿童的诊断，这种疾病可能导致包括不孕症和心血管疾病在内的严重问题。

　　大约每660名男性中就有一人患有这种疾病。

　　患有这种疾病的男性出生时多了一条X染色体。一般来说，男婴有一条X染色体和一条Y染色体，女婴有两条X染色体。

　　克氏综合症还会导致学习、注意力、精力水平和社交方面的问题。

　　许多患者很难得到诊断，因为对这种疾病的一些特征缺乏共同的认识。通常，年轻人在学校经历行为和发育问题后被诊断出来。

　　不孕不育或睾丸激素相对缺乏可以通过促性腺激素释放激素或睾丸激素替代疗法治疗，但患者需要获得一系列医学专业的支持，包括遗传学家、内分泌学家、神经发育学家和心理学家的支持。

　　这家诊所将把所有这些专科都集中在一个屋檐下。

　　孩子们将在5岁和10岁时接受医生的检查，然后在整个青春期每年接受一次检查。当他们14岁时，他们将过渡到青少年诊所，在那里他们将每六个月进行一次检查。

　　来自林肯郡的梅尔和她八岁的儿子杰克逊一起来到了这家新诊所，她的儿子三年前被诊断出患有这种疾病。

　　她说：“很高兴来到诊所，见到了一群了解杰克逊病情的专家，他们理解他在这个发展阶段的需求。整个团队都很了不起，而且真的很照顾杰克逊的需要，因为他也有自闭症，可以找到有挑战性的医疗预约。很高兴见到所有不同的团队成员，他们都很有帮助，尤其是心理上的支持。

　　“我们之前发现，人们对克氏综合症缺乏了解，所知甚少，所以来到这里真的改变了我们一家的生活。”

　　伦敦Evelina儿科Klinefelter诊所的儿科内分泌学顾问兼负责人亚历山德拉·科卡（Alessandra Cocca）说：“这家诊所将专门满足儿童的需求，并在他们进入青春期前出现症状时提供量身定制的建议和支持。”